创新背景

一个成年人体由200多种类型的数万亿个细胞组成。人类如何从单个受精卵发育成完全成熟的成年人是生物医学科学的一个基本问题。然而，由于对人类胚胎进行研究的伦理挑战，这一过程的细节在很大程度上仍然未知。

创新过程

为了克服这些问题，研究小组采取了不同的方法。他们分析了从成人死后组织中取出的细胞中的基因突变。具体来说，他们确定了早期发育细胞分裂中自发发生的突变。这些突变，也称为基因组疤痕，就像独特的遗传指纹，可用于追踪胚胎发育过程。

这项研究研究了来自七名最近死亡的人体供体的334个单细胞菌落和379个组织样本，是迄今为止进行的最大单细胞全基因组分析。研究人员检查了每个人的基因组疤痕，以重建他们的早期胚胎细胞动力学。

结果揭示了人类胚胎发育过程的几个关键特征。首先，突变率在第一次细胞分裂中较高，但在后期细胞分裂期间降低到每个细胞大约一个突变。其次，在所有信息供体中，早期细胞对胚胎发育的贡献不平等，例如，在双细胞阶段，其中一个细胞总是比另一个细胞留下更多的后代细胞。这个比例因人而异，这意味着该过程因人而异，并且不是完全确定的。

研究人员还能够推断出细胞开始分化为单个器官特异性细胞的时间。他们发现，在受精的三天内，胚胎细胞开始不对称地分布到身体左右两侧的组织中，然后分化成三个胚层，然后分化成特定的组织和器官。

研究人员表示，这是一项令人印象深刻的科学成就，在人类基因组计划完成的20年内，基因组技术已经发展到现在能够准确识别单细胞基因组中的突变的程度，这项技术将能够在未来以更高的分辨率跟踪人类胚胎发生。

本研究中使用的技术可用于提高对胚胎发育异常引起的罕见疾病的理解，并为患者设计新的精确诊断和治疗方法。

创新关键点

KAIST的基因组研究人员利用对成年人的细胞和组织进行大规模全基因组测序，揭示了人类胚胎发育过程的新见解。这项研究首次分析了人类内部和人类之间多个器官的正常组织中的体细胞突变。