创新背景

患有遗传性甲状腺转素(ATTR)淀粉样变的人在甲状腺转素(TTR)基因中有一种突变，这意味着他们会产生一种异常的蛋白质，并逐渐在心脏和神经中积聚。症状包括手脚麻木、失去对肠道和膀胱的控制以及行动不便。病情逐渐恶化，最终是致命的。

创新过程

参与试验的患者通过一次性输注，接受了一种名为CRISPR/Cas9的分子，它能使肝细胞内的错误基因失活。由于该基因在肝脏中不再活跃，预计患者产生的有害甲状腺素转蛋白水平将微乎其微。
在前6名患者中，试验性治疗在治疗后的第28天将有害蛋白质的产生减少了96%。未观察到严重的不良事件。这些数据发表在《新英格兰医学杂志》上。随着试验的进展，患者将接受更高剂量的基因编辑疗法，希望能进一步降低有毒蛋白质的水平。

CRISPR/Cas9是一项获得诺贝尔奖的技术，过去曾被用于编辑体外细胞。这是一项研究性治疗的首次临床数据，该疗法将CRISPR/Cas9本身作为一种药物，通过静脉注射来灭活特定器官(在本例中是肝脏)中的目标基因。
伦敦大学学院国家淀粉样变中心(该中心是伦敦大学学院淀粉样变和急性期蛋白研究中心的一部分)的试验负责人Julian Gillmore教授说表示，这对患有这种疾病的患者来说是个好消息。如果这项试验继续取得成功，治疗可能会使在病程早期确诊的患者过上完全正常的生活，而不需要继续进行治疗。

创新价值

试验进展顺利可使在病程早期确诊的患者过上完全正常的生活，而不需要继续进行治疗，可以为患有这种疾病的患者提供真正的希望和有意义的临床改善的前景。

创新关键点

这是一项研究性治疗的首次临床数据，该疗法将CRISPR/Cas9本身作为一种药物，通过静脉注射来灭活特定器官(在本例中是肝脏)中的目标基因。

创新主体

伦敦大学学院（University College London，简称：UCL ），1826年创立于英国伦敦，是一所公立研究型大学，为伦敦大学联盟的创校学院、罗素大学集团和欧洲研究型大学联盟创始成员，被誉为金三角名校和“G5超级精英大学”之一。
UCL是伦敦的第一所大学，以其多元的学科设置著称，于REF 2014 英国大学官方排名中，位列全英之冠，享有最多的科研经费。UCL的医学、解剖学和生理学、建筑学、教育学、考古学、计算机科学、计算金融学等学科排名均位居世界前列，与LSE并称为“英国现代经济学研究的双子星”；其人文学院颁发的奥威尔奖则是政治写作界的最高荣誉。

Innovative use of gene editing therapy to treat inherited diseases

The patients in the trial received a single infusion of a molecule called CRISPR/Cas9, which inactivates faulty genes in liver cells. Because the gene is no longer active in the liver, patients are expected to produce minimal levels of harmful thyroxine transprotein.
In the first six patients, the experimental treatment reduced harmful protein production by 96 percent on day 28 after treatment. No serious adverse events were observed. The data were published in the New England Journal of Medicine. As the trial progresses, patients will be given higher doses of gene-editing therapy in the hope of further reducing levels of the toxic protein.
CRISPR/Cas9 is a Nobel Prize-winning technology that has been used in the past to edit cells in vitro. These are the first clinical data from an investigational treatment that uses CRISPR/Cas9 itself as a drug administered intravenously to inactivate a target gene in a specific organ, in this case the liver.
Professor Julian Gillmore, trial leader at UCL's National Amyloidosis Centre, which is part of the UCL Amyloidosis and Acute Phase Protein Research Centre, said: "This is great news for patients with this disease. If the trial continues to be successful, the treatment may enable patients diagnosed early in the disease course to lead completely normal lives without the need for further treatment.