创新背景

RP（色素性视网膜炎）是一种罕见的遗传性疾病，包括视网膜细胞的破坏和丧失，视网膜是眼睛后部的感光组织。常见的早期症状包括夜间视力困难和侧(外周)视力丧失，并经常出现失明。科学家们早就知道，RP2基因的突变与RP疾病有关。RP2基因负责制造一种对正常视力至关重要的蛋白质。然而，目前还没有治疗多种RP疾病的方法。

创新过程

该研究小组使用一种改良的普通病毒，将一个正常的、功能正常的RP2基因复制到“迷你视网膜”中，“迷你视网膜”是由干细胞改造而成的，其中包含有缺陷的RP2基因版本。伦敦大学学院眼科研究所开发的“迷你视网膜”模拟了患者的RP2疾病。

随后的分析表明，这些微型视网膜在病毒传递后成功地吸收了具有功能的RP2基因，并产生了与之相关的必要蛋白质。
至关重要的是，经过治疗的微型视网膜显示出了显著的改善——这强调了这种方法已经将它们从RP中拯救出来。
该研究的共同主要作者Michael Cheetham教授(伦敦大学学院眼科研究所)率先研制了用于路测基因疗法的微型视网膜。这是一项重要的进展，研究人员现在可以利用这些微型视网膜重现遗传疾病的许多元素。它使我们有可能详细研究为什么人们会失明，并试图找到防止失明的方法。令人兴奋的是，基因疗法对这种RP似乎如此有效。

由简·法拉尔(Jane Farrar)教授领导的三一学院团队在这个过程中利用了他们在遗传学和病毒创造方面的专长。
该研究的共同主要作者、都柏林三一学院的研究员西亚拉·肖特尔博士评论说:“在过去的30年里，关于基因疗法及其治疗各种使人虚弱的疾病和失调的潜力有很多议论，但直到最近，科学才克服了与此类方法相关的困难，并开始使潜在的疗法更接近。”

创新价值

该研究结果为影响全球数千人的色素性视网膜炎(RP)的新疗法做出贡献。

创新关键点

该研究小组使用一种改良的普通病毒，将一个正常的、功能正常的RP2基因复制到“迷你视网膜”中，“迷你视网膜”是由干细胞改造而成的，其中包含有缺陷的RP2基因版本。

创新主体

伦敦大学学院（University College London，简称：UCL ），1826年创立于英国伦敦，是一所公立研究型大学，为伦敦大学联盟的创校学院、罗素大学集团和欧洲研究型大学联盟创始成员，被誉为金三角名校和“G5超级精英大学”之一。
UCL是伦敦的第一所大学，以其多元的学科设置著称，于REF 2014 英国大学官方排名中，位列全英之冠，享有最多的科研经费。UCL的医学、解剖学和生理学、建筑学、教育学、考古学、计算机科学、计算金融学等学科排名均位居世界前列，与LSE并称为“英国现代经济学研究的双子星”；其人文学院颁发的奥威尔奖则是政治写作界的最高荣誉。

Gene therapy is being used to create mini retinas that could save eye disease

The team used a modified common virus to copy a normal, functioning RP2 gene into the "mini-retina," which is engineered from stem cells to contain a defective version of the gene. The "mini retina" developed by the Institute of Ophthalmology at University College London mimics a patient's RP2 disease.
Subsequent analysis showed that these miniature retinas successfully took up the functional RP2 gene after viral delivery and produced the necessary proteins associated with it.
Crucially, the treated miniature retinas showed significant improvement - underscoring that this approach has saved them from RP.
Professor Michael Cheetham (UCL Institute of Ophthalmology), co-lead author of the study, pioneered the development of miniature retinas for road-testing gene therapy.This is an important advance that we can now use these miniature retinas to recreate many elements of genetic diseases. It makes it possible to study in detail why people go blind and try to find ways to prevent it. It's exciting that gene therapy seems to be so effective for this RP.
The Trinity team, led by Professor Jane Farrar, drew on their expertise in genetics and virus creation in the process.
Common, lead author of the study, a researcher at trinity college Dublin ciara schulte, in the past 30 years, about gene therapy and the treatment of various debilitating diseases and disorders of potential there are a lot of talk, but until recently, science to overcome the difficulties associated with these methods, and began to make closer to potential treatments.